É uma séria anomalia genitourinária onde, a região de baixo abdômen (cicatriz umbilical para baixo) e parede anterior da bexiga, não foram formadas. Ainda, a parede posterior da bexiga está invertida (para fora) e fundida com o restante da parede abdominal. Um pênis rudimentar está presente como que separado ao meio por uma severa epispádia (meato uretral dorsal). Na mulher, a parede anterior da vagina pode estar exteriorizada e o clitóris separado em dois. Radiograficamente (RX), os ossos púbicos estão afastados (não existe a sínfise púbica).

Extrofia masculina Hérnia umbilical Mucosa vesical Orifícios ureterais Pênis Criptoorquidismo Escroto	Extrofia feminina Clítoris dividido Vagina	Raio X indicando a separação dos ossos púbicos

As extrofias vesicais cursam sempre com incontinência urinária e requerem cirurgias reparadoras muito complexas, pois existe a necessidade de se reconstruir o trato gênitourinário, em ambos os sexos.

Consiste na presença de uma "membrana", ao nível do verumontanum da uretra prostática, que funciona como uma válvula, impedindo a saída (fluxo) normal de urina para fora, dilatando o trato urinário superior (rins e ureter) e causando trabeculações na bexiga, pelo esforço miccional. Se não corrigida, destrói pelo excesso de pressão, ambos os rins. Com o advento da ecografia (ultrassonografia), muitos diagnósticos são feitos ainda na vida fetal, com possibilidade de correção antes do nascimento da criança (cirurgia intrauterina).